Τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότερες γυναίκες (2% -5%) αντιμετωπίζουν τουλάχιστον δύο ή περισσότερες αποτυχημένες εγκυμοσύνες ακολουθούμενες από θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αυτό ορίζεται ως επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης (RPL – recurrent pregnancy loss) και μπορεί να εξηγηθεί από πολλούς παράγοντες όπως είναι οι γενετικές, ανατομικές, ενδοκρινολογικές και ανοσολογικές ανωμαλίες. Ωστόσο, περισσότερες από 50% αυτών των γυναικών που έχουν υποβληθεί σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις, δεν έχουν κάποια σαφή διάγνωση και η υπογονιμότητά τους έχει χαρακτηρισθεί ως ανεξήγητη ή ιδιοπαθής.
Πάνω από το 25% όλων των αποβολών οφείλεται σε ανευπλοειδία του εμβρύου, η οποία φαίνεται να είναι η πιο συνηθισμένη αιτία αποτυχιών εμφύτευσης στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Περίπου το 20% των ανθρώπινων ωαρίων και το 9% του ανθρώπινου σπέρματος πιστεύεται ότι είναι ανευπλοειδή. Μειωτικές διαιρέσεις των κυττάρων του σπέρματος συμβαίνουν συνεχώς στους ενήλικους αρσενικούς όρχεις και οι περιπτώσεις που συμβάλλουν στην κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων αυξάνονται με τον χρόνο. Κατά τη διάρκεια των κυτταρικών διαιρέσεων που ακολουθούν τη γονιμοποίηση, και σε διαφορετικά χρονικά διαστήματα, δημιουργούνται οι περισσότερες πιθανότητες ανευπλοειδίας που παρατηρούνται σε ανθρώπινο έμβρυο πριν την εμφύτευση.
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
(Pre-implantation Genetic Diagnosis – PGD)
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια τεχνική που επιτρέπει σε ασθενείς που είναι φορείς μονογονιδιακών ή φορείς χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. το πιο κοινό σύνδρομο, Down) να κάνουν επιλογή φυσιολογικών εμβρύων για εμβρυομεταφορά με αποτέλεσμα να αποφεύγονται κίνδυνοι όπως η μετάδοση γενετικών ανωμαλιών στους απογόνους, η ασυμβατότητα ανθρώπινων λευκοκυττάρων και οι επαναλαμβανόμενες αμβλώσεις. Επί του παρόντος υπάρχουν διάφοροι διαθέσιμοι τύποι της μεθόδου ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ζευγαριού.
Το PGD περιλαμβάνει ουσιαστικά τη συλλογή και τη γενετική ανάλυση όχι μόνο εμβρύων πρώιμου σταδίου (ηλικίας περίπου τριών ημερών) αλλά και εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης. Συγκεκριμένα, όσον αφορά το στάδιο της βλαστοκύστης, τα έμβρυα μετά την βιοψία κρυοσυντηρούνται και αποθηκεύονται για χρήση μετά την έκδοση των αποτελεσμάτων. Υγιή έμβρυα με φυσιολογική γενετική και χρωμοσωμική δομή επιλέγονται και μεταφέρονται στη μήτρα για εμφύτευση. Εντοπίζονται πάνω από 4,000 μονογονιδιακές ανωμαλίες από τις οποίες οι πιο διαδεδομένες είναι η Κυστική Ίνωση, Tay-Sachs, Σύνδρομο εύθραυστού Χ, μυοτονική δυστροφία και Θαλασσαιμία. Το PGD δεν περιλαμβάνει σε καμία περίπτωση χειρισμό του γενετικού υλικού των εμβρύων, παρά μόνο επιτρέπει την επιλογή των φυσιολογικών σε σχέση με αυτά που παρουσιάζουν ανευπλοειδία. Το PGD παρέχεται στο Life Clinic.
Προεμφυτευτική γενετική εξέταση
(Pre-implantation Genetic Screening – PGS)
Προεμφυτευτική γενετική εξέταση (PGS) είναι μια δημοφιλής τεχνική που εναλλακτικά ονομάζεται «PGD χαμηλού κινδύνου», και διεξάγεται σε ασθενείς που υποβάλλονται σε κάποιο πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης με στόχο την επίτευξη υψηλότερων ποσοστών εγκυμοσύνης και γέννησης υγειών νεογνών. Να σημειωθεί πως η διαφορά με την τεχνική του PGD είναι στην ανάλυση του δείγματος. Η τεχνική PGS ασχολείται μόνο με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες των εμβρύων (αριθμός χρωμοσωμάτων, αναδιοργάνωση χρωμοσωμάτων).
Λόγοι για να κάνει κάποιος την εξέταση PGS περιλαμβάνουν τα εξής: προχωρημένη μητρική ηλικία, επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης, σοβαρό ανδρικό παράγοντα και ζευγάρια με φυσιολογικούς καρυότυπους που έχουν υποστεί επαναλαμβανόμενες αποβολές. Με άλλα λόγια, η εξέταση αυτή είναι μια προτιμώμενη μέθοδος για την επιλογή των ευπλοϊδικών εμβρύων για μεταφορά σε ζευγάρια που δεν φέρουν συγκεκριμένη κληρονομούμενη ασθένεια και χρησιμοποιείται ευρέως ως εργαλείο παρακολούθησης πριν την εμβρυομεταφορά.
Η ένδειξη για να καταφύγει κάποιος στην τεχνική PGS ποικίλλει ανάλογα με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας, την επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης, την επαναλαμβανόμενη αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, τη σοβαρή υπογονιμότητα του ανδρικού παράγοντα, κάποιον διαπιστωμένο φορέα χρωμοσωμικής αναδιάταξης και το κακό γυναικολογικό ιστορικό. Παρόλο που το PGS είναι καλό για την ανίχνευση ανευπλοειδικών εμβρύων, είναι αμφιλεγόμενο το αν θα έπρεπε να προστεθεί στην ρουτίνα των εργαστηρίων IVF.
